一石二鸟:产检也可检测癌症

通过分析孕妇血浆中胎儿游离DNA筛查非整倍体(21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征)的非侵袭式产前检测方法(NIPT)目前正逐渐成为基因筛查的主要手段。与之类似的是,在血浆中也可以检出肿瘤DNA,通过对这些游离肿瘤DNA的检测可以发现癌症表征并对其监测。最近一项研究表明,对于妊娠期女性,可以通过常规的NIPT检查实现无症状肿瘤的检测。该研究论文6月5日在线发表于《美国医学会杂志肿瘤学》(JAMA Oncol)。

研究者在进行的4000余例妊娠期女性NIPT检查中,有1例的检查结果为错误值,随后又出现2例这样的结果。研究者们在排除这些基因组谱异常是由胎儿和母亲的基因组构成异常所引起的之后,开始怀疑这3例女性患有癌症。随后对其进行的全身MRI检查,结果证实这3例中1例为卵巢癌,1例为滤泡性淋巴瘤,1例为霍奇金淋巴瘤,并且这个3 个结果均被病理学检查结果所确证。后续的肿瘤活检突变拷贝数与NIPT血浆检测结果吻合。该研究表明,非侵袭性产前血浆游离DNA测序也可以准确地预测妊娠期女性的早期癌症。

美国斯坦福大学医学博士、妇产科副教授Amer Karam认为,产前游离DNA检测方法被用于检测胎儿异常,特别是针对高危女性人群,该检测方法的确存在假阳性风险。该研究的研究者们首次利用NIPT方法来发现癌症,在寻找是否胎儿存在异常的同时发现母亲是否患有肿瘤的确是一石二鸟之举。然而,该筛查方法不能为患者本身带来任何实质性改变,毕竟当这些患者被诊断出患有癌症的时候,她们已经出现症状了。问题在于这个“意外”的发现能够对患者预后带来影响。该研究样本量很小,仅有3例被检出癌症,而且其中2例还是血液肿瘤。因此,下一步应该是扩大样本,利用大样本的队列建立一个敏感性和特异性检测。而研究者也指出,他们的目的是研究NIPT用于癌症检测的潜力,而不仅仅局限于妊娠期妇女,也包括对一般的人群的癌症预测。

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